Mortalidad prenatal en el Centro Hospitalario Pereira Rossell, Montevideo. Análisis de 845 casos de autopsia entre 2005 y 2016 / Stillbirth at Pereira Rossell Hospital in Montevideo. Analysis of 845 autopsies between 2005 and 2016

Resumen: Antecedentes: con la mejora de la atención del embarazo se ha reducido el número de mortinatos en el mundo desarrollado. Pero en los países subdesarrollados y en vías de desarrollo constituyen un problema sanitario. Objetivo: conocer las patologías que subyacen en los casos de autopsia de mortinatos del Centro Hospitalario Pereira Rossell, a los efectos de contribuir a la reducción de la mortalidad fetal. Material y método: se realiza un estudio observacional, descriptivo de recolección de información en forma retrospectiva de las autopsias de los de mortinatos del Centro Hospitalario Pereira Rossell de los últimos 12 años (2005-2016). Las autopsias y las placentas fueron realizadas de acuerdo al protocolo habitual en patología perinatal. Los datos del estudio se analizaron conjuntamente. Resultados: se constataron malformaciones congénitas en 17,7% e infección congénita en la autopsia en 20,4%. La infección en conjunto (en autopsia y/o placenta) se identificó en 383 casos (45,3%). Se identificó lúes en 10,5% de los mortinatos. Había elementos fetales de asfixia en 11,5% y una miscelánea de patologías en 3,5% de los casos. En 50,4% la autopsia propiamente dicha no tenía alteraciones, pero en 90% de ellas se identificaron lesiones placentarias que pudieron ser responsables de la muerte fetal. Se observó bajo flujo sanguíneo útero placentario en 14,2% de las placentas, corioamnionitis en 30,5% de las placentas, y hematoma retroplacentario en 26,6% de las placentas. La muerte fue indeterminada en 4,9% de los casos. Conclusiones: un elevado porcentaje de los casos tienen patologías evitables y tratables. Se identificaron patologías potencialmente recurrentes y enfermedades que ameritan tratar a la madre. Los estudios de los mortinatos deben ser considerados en los protocolos sanitarios a los efectos de reducir la mortalidad fetal.

Summary: Background: the number of stillbirth cases has been reduced in the developed countries due to improvements in pregnancy care. It is important to know the causes in order to prevent fetal death. Early identification of risk factors for stillbirth may reduce the number of cases. The objective of this paper is to identify the underlying pathologies of the cases that underwent an autopsy at Pereira Rossell Hospital in Montevideo, in order to contribute to the reduction of fetal mortality. Methods: this is a retrospective and descriptive study of autopsy and placental examinations, performed at the Pediatric Pathology Laboratory of Pereira Rossell Hospital in Montevideo. A standard protocol was applied. Data were analyzed overall. Results: congenital malformations were identified in 17.7% of cases; congenital infection in the fetus was found in 20.4%. Infection altogether (in the autopsy and/or the placenta) was identified in 383 cases (45.3%). Syphilis was diagnosed in 10.5% of the stillborn. Fetal evidence of asphyxia accounted for 11.5% and miscellaneous pathologies 3.5%. In 50.4% of cases the autopsy did not reveal alterations, but 90% of corresponding placentas had lesions that could have caused the death of the fetus. Maternal underperfusion or malperfusion was found in 14.2% of the placentas. Chorioamnionitis was seen in 30.5%. A retroplacental hematoma was seen in 26.6%. Stillbirth was of unexplained in 4.9% of the cases. Conclusion: a high percent of the cases studied had a preventable pathology. Many recurrent lesions were identified as well as cases that required additional medication to the mother. The results of the pathology examination should be considered in order to reduce the stillbirth rate.

Diarrea crónica como manifestación inicial de un ganglioneuroblastoma / Chronic diarrhea as the initial manifestation of a ganglioneuroblastoma

Resumen: El neuroblastoma es un tumor maligno del sistema nervioso simpático periférico con presentación y curso clínico heterogéneo. Es el tercer tumor pediátrico más frecuente y el 90% de los casos se diagnostica antes de los 5 años. Los síntomas más comunes se deben a la compresión por la masa tumoral o al dolor óseo causado por la metástasis. La diarrea como síntoma principal es rara por lo que es difícil de diagnosticar en la etapa temprana de la enfermedad. Se presenta el caso clínico de una paciente de 2 años en la que luego de 8 meses de estudio por diarrea crónica se diagnóstica ganglioneuroblastoma secretor de VIP. Se debe plantear como diagnóstico diferencial en los pacientes menores de 3 años con diarrea crónica intratable luego de haber descartado otras etiologías.

Summary: Neuroblastoma is a malignant tumor of the peripheral sympathetic nervous system with heterogeneous clinical presentation and course. It is the third most frequent pediatric tumor and in 90% of cases it is diagnosed before 5 years of age. The most typical symptoms result from the tumor compression or bone pain caused by methastasis. Diarrhea as the main symptom is unusual, and thus it is hard to diagnose in early stages of the disease. We report the case of a 2-year-old patient who, after 8 months of study for chronic diarrhea was diagnosed with VIP-secreting ganglioneuroblastoma. It is necessary for this condition to be considered as a differential diagnosis in patients younger than 3 years old with chronic diarrhea with no evolution, after other etiologies are ruled out.

Muerte inesperada del lactante: Análisis de 591 casos / Sudden infant death: 591 cases analysis

Antecedentes: la muerte inesperada del lactante (MIL) sin asistencia, ya sea en domicilio o a su arribo al hospital conlleva a un impedimento en la firma del certificado de defunción y al necesario peritaje forense a los efectos de descartar las causas no naturales. Conocer la causa de muerte es de suma importancia no sólo para las autoridades sanitarias sino para los Pediatras a afectos actuar sobre los factores implicados. Objetivos: el objetivo de esta revisión es analizar las patologías encontradas y las circunstancias que rodearon a la muerte en los casos MIL, a los efectos de identificar factores de riesgo. Métodos: se incluyeron en este estudio 591 menores de un año fallecidos en forma súbita e inesperada, en domicilio o a su arribo a un centro asistencial, ingresados al Programa MIL, entre octubre de 1998 y diciembre de 2015, con intervalo libre 2002-2006. No todos los fallecidos en dicho período en iguales circunstancias fueron enviados para su estudio. Se reunió historia clínica, circunstancias de la muerte y la familia fue entrevistada. Los casos fueron analizados por el grupo interdisciplinario. Se clasificó como: Muerte Explicable cuando se encuentra una causa y Muerte Indeterminada cuando no se encuentra una causa. Estas últimas están constituidas por Síndrome de Muerte Súbita del Lactante (SMSL) y las Zonas Grises (ZG). Se agruparon como ZG aquellos casos en los que no había una causa que con certeza explicara la muerte, pero había factores predisponentes que pudieron causarla o favorecerla. Estas ZG fueron distribuidas en 6 categorías. Para clasificar como SMSL el grupo exige la ausencia de colecho, de decúbito prono, de almohada y de otros entornos factibles de causar sofocación. Resultados: se estudiaron 591 casos. Se identificó una causa de muerte en 339 casos (57.4%). En 252 la muerte fue indeterminada (42.6%). Se encontró infección respiratoria en 29% de los casos (50% de las muertes explicables); anomalía cardíaca en 15%; diarrea con deshidratación en 4.5%; sofocación accidental en 3%; se identificó una causa violenta en 1.5%. Hubo variación entre los dos períodos (1998-2001 y 2007-2015). De los casos indeterminados, 242 correspondieron ZG y 10 a SMSL. En 91% de las ZG menores de 4 meses de edad que tienen el dato evaluable, hubo un entorno de sueño inseguro. El colecho se observó en 72%, principalmente múltiple o asociado a decúbito prono u otros factores de riesgo. En neonatos, el 81% de las ZG evaluables, tuvo un factor de riesgo asociado a las condiciones de sueño. Conclusiones: se identificaron patologías sobre las que es posible actuar desde la prevención (infecciones respiratorias, diagnóstico prenatal de cardiopatías). En los casos indeterminados, se identificaron factores de riesgo modificables desde el primer nivel de atención con la implementación de campañas educativas y recomendaciones sobre sueño seguro dirigidas a la comunidad.

Background: sudden unexpected death in infancy (SUDI) carries an impediment to sign the death certificate. A legal autopsy is mandatory to exclude unnatural death. To know the cause of death in infancy is relevant to health authorities and paediatrics. Objectives: to investigate the pathologies and risk factors in the cases of SUDI studied. Methods: autopsies between October 1998 and December 2015 were analysed. There was a free interval (2002 to 2006). It does not include every case of SUDI in the local population. The clinical records were gathered, the circumstances of death investigated and the family was interviewed. The cases were discussed in a multidisciplinary team. The cases were classified as Explained Death or Undetermined. The undetermined deaths were classified either as Gray Zone (GZ) or SIDS cases. Six categories were considered in GZ. To consider a case as SIDS, a safe sleep environment is required; that means no co-sleeping, no prone sleeping and no pillows use that could eventually cause suffocation. Cases were coded as GZ when a clear cause of death was not identified, but abnormalities were found that could have predisposed or contributed to death. GZ were divided in 6 categories. Results: 591 cases were examined. A cause of death was identified in 339 cases (57.4%). In 252 cases, it was undetermined (42.6%). A respiratory infection was found in 29% of the autopsies (50% of the explained deaths). A cardiac anomaly was found in 15%; dehydration secondary to diarrhoea in 4.5%; suffocation in 3%; a violent cause was identified in 1.5%. There were variations between both periods (1998-2001 and 2007-2015). 252 deaths remained unexplained after the autopsy (42.6%), these were the undetermined cases. 242 were classified as Gray Zone (GZ) and 10 as SIDS cases. 91% of the evaluable GZ cases <4 months old had an unsafe sleeping environment. Co-sleeping was observed in 72% of the evaluable <4 month cases; it was mainly multiple or associated with prone sleeping position. In newborns, 81% of the evaluable ZG cases had a sleep related risk factor. Conclusions: The study improved allowed to identify pathologies amenable to intervention and prevention (respiratory infections, prenatal diagnosis of congenital heart disease). Sleep related risk factors were identified, amenable to prevention through community education programs.

Muerte inesperada del lactante: diagnóstico de situación en la ciudad de Montevideo / Sudden infant death in Montevideo: a diagnostic evaluation

Objetivo: 1) Aplicar un protocolo de estudio uniforme a todos los lactantes fallecidos en forma inesperada en la ciudad de Montevideo. 2) Obtener el diagnóstico de situación en relación a las verdaderas causas de mortalidad infantil inesperada en la ciudad de Montevideo. 3) Realizar el diagnóstico de situación y posicionamiento real del síndrome de muerte súbita del lactante dentro de las muertes inesperadasMaterial y método: a los lactantes fallecidos inesperadamente en Montevideo, en el período comprendido entre octubre de 1998 y marzo de 2000 se les aplicó sistemáticamente: 1) Autopsia completa protocolizada, con fotografía, radiología, toma de muestras para enfermedades metabólicas, microbiología, toxicología y estudio bioquímico (ionograma del humor vítreo). 2) Se realizó histología completa de todos los órganos. 3.) Se investigaron las circunstancias que rodearon a la muerte y se revisó la historia clínica. 4) Se discutió cada caso en grupo multidisciplinario. Resultados: Se estudiaron 115 casos de los cuales 109 (95 por ciento) correspondieron a menores de un año y 6 a menores entre los 12 y 18 meses. En 65 por ciento de los casos se confirmó una causa de muerte. Correspondieron al grupo de Muerte Explicable. Dentro de este grupo la infección respiratoria baja, las causas cardíacas, la diarrea con deshidratación y la sepsis constituyeron las causas más importantes. El síndrome de muerte súbita del lactante representó el 20 por ciento de la muestra y la zona gris el 15 por ciento. Conclusiones: La realización sistemática de la autopsia protocolizada por patólogo pediatra y forense ha permitido conocer la verdadera causa de muerte en los lactantes de Montevideo que han fallecido inesperadamente. El desarrollo del programa Muerte Inesperada del Lactante ha permitido tomar un tema que en el Uruguay estaba limitado a los archivos judiciales y ponerlo en la mesa de discusión pediátrica para su aplicación en la docencia, investigación y planificación de políticas de salud, siguiendo los criterios actualmente sugeridos por la literatura internacional

Síndrome de enfermedad celíaca, calcificaciones cerebrales y epilepsia. Primer caso nacional / Syndrome of coeliac disease, cerebral calcifications and epilepsy. First national case

El síndrome de enfermedad celíaca, calcificaciones cerebrales y epilepsia, es una rara complicación de la enfermedad celíaca. La evolución típica incluye tres estadios que culminan en una encefalopatía severa. La base patogénica es desconocida hasta ahora, planteándose como hipótesis una deficiencia crónica del ácido fólico o un mecanismo auto-inmune relacionado con el complejo HLA. El tratamiento requiere un inicio temprano de una dieta sin gluten y de drogas antiepilépticas. Se presenta el primer caso clínico descripto en el Uruguay de un síndrome de enfermedad celíaca, calcificaciones cerebrales y epilepsia

Causas de diarrea crónica infantil / Causes of chronic diarrhea in children

Se estudiaron los hechos clínicos de 100 pacientes consecutivos referidos a un consultorio de gastroenterología por diarrea crónica, dos causas fueron las responsables de los 3/4 de los casos: giardiasis (42 pacientes) y enfermedad celíaca (32 pacientes); esto último documentado histológicamente de acuerdo con los criterios actualmente aceptados